Detalles de la búsqueda
1.
A case of MBTPS1-related disorder due to compound heterozygous variants in MBTPS1 gene: Genotype-phenotype expansion and the emergence of a novel syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63499, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135440
2.
Mitigation of sciatica injury-induced neuropathic pain through active metabolites derived from medicinal plants.
Pharmacol Res
; 200: 107076, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38237646
3.
A case of stuck mechanical Tricuspid Valve.
Pak J Med Sci
; 40(1Part-I): 247-250, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38196481
4.
Nonsense variant in a consanguineous family expands the phenotype of KPTN gene-related syndrome to include hearing impairment.
Clin Genet
; 104(4): 499-501, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37311648
5.
Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 59(7): 669-677, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321324
6.
Wolfram-like syndrome with bicuspid aortic valve due to a homozygous missense variant in CDK13.
J Hum Genet
; 66(10): 1009-1018, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33879837
7.
Ink-jet printed, blended polymer-based microdisk resonators for controlling non-specific adsorption of biomolecules: publisher's note.
Opt Lett
; 46(13): 3070, 2021 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34197382
8.
Ink-jet printed, blended polymer-based microdisk resonators for controlling non-specific adsorption of biomolecules.
Opt Lett
; 46(2): 262-265, 2021 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33449003
9.
Mechanism of zinc ejection by disulfiram in nonstructural protein 5A.
Phys Chem Chem Phys
; 23(21): 12204-12215, 2021 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34008604
10.
In vitro differentiation effect of CCL4-induced liver injured mice serum on bone marrow-derived mesenchymal stem cells toward hepatocytes like cells.
Cell Tissue Bank
; 22(2): 297-303, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33169293
11.
Investigation of Cyber-Security and Cyber-Crimes in Oil and Gas Sectors Using the Innovative Structures of Complex Intuitionistic Fuzzy Relations.
Entropy (Basel)
; 23(9)2021 Aug 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573738
12.
Further evidence of involvement of TMEM132E in autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.
J Hum Genet
; 65(2): 187-192, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31656313
13.
Variants affecting diverse domains of MEPE are associated with two distinct bone disorders, a craniofacial bone defect and otosclerosis.
Genet Med
; 21(5): 1199-1208, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30287925
14.
Identification of CACNA1D variants associated with sinoatrial node dysfunction and deafness in additional Pakistani families reveals a clinical significance.
J Hum Genet
; 64(2): 153-160, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30498240
15.
Novel through-the-scope dual-action tissue clip for mucosal defect closure after endoscopic resection of large nonpedunculated colorectal lesions: a strong stimulus for multinational collaboration.
Gastrointest Endosc
; 99(1): 132-133, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38097305
16.
Porous Eleocharis@MnPE Layered Hybrid for Synergistic Adsorption and Catalytic Biodegradation of Toxic Azo Dyes from Industrial Wastewater.
Environ Sci Technol
; 53(4): 2161-2170, 2019 02 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-30673285
17.
A novel homozygous missense variant in NECTIN4 (PVRL4) causing ectodermal dysplasia cutaneous syndactyly syndrome.
Ann Hum Genet
; 82(4): 232-238, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29430627
18.
A novel mutation in the HPGD gene causing primary hypertrophic osteoarthropathy with digital clubbing in a Pakistani family.
Ann Hum Genet
; 82(3): 171-176, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29282707
19.
A variant in LMX1A causes autosomal recessive severe-to-profound hearing impairment.
Hum Genet
; 137(6-7): 471-478, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29971487
20.
Identification of novel L2HGDH mutation in a large consanguineous Pakistani family- a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 25, 2018 02 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-29458334